Αβηταλιποπρωτεϊναιμία

By: | Tags: | Comments: 0 | December 15th, 2014

Η Αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και εμφανίζεται σε συχνότητα 1/1 εκατομ. Είναι επίσης γνωστή και ως σύνδρομο Bassen-Kornzweig και δεν φαίνεται να προσβάλει συχνότερα κάποιο από τα δυο φύλα αλλά ούτε και παρουσιάζει κάποια συγκεκριμένη γεωγραφική κατανομή.

Επιπτώσεις

Οι κλινικές εκδηλώσεις της γενετικής αυτής διαταραχής είναι αποτέλεσμα τόσο της δυσσαπορρόφησης των λιπών τα οποία αποτελούν δομικά στοιχεία των κυττάρων αλλά και της ανεπάρκειας των λιποδιαλυτών βιταμινών και κυρίως της Ε.Η απορρόφηση της βιταμίνης Ε γίνεται φυσιολογικά από το έντερο από όπου και μεταφέρεται στο ήπαρ. Εκεί ενσωματώνεται στις πολύ-χαμηλής περιεκτικότητας λιπορωτείνες(VDRL). Στην κυκλοφορία οι VDRL μετατρέπονται σε LDL και αποδίδουν τη βιταμίνη στους περιφερικούς ιστούς. Ασθενείς που πάσχουν από αβηταλιποπρωτεϊναιμία παρουσιάζουν ανεπάρκεια της βιταμίνης Ε διότι δεν επιτελείται η μεταφορά της στην κυκλοφορία λόγω της έλλειψης των αποβηταλιποπρωτεϊνων. Οι ετεροζυγώτες, όπως συμβαίνει και στις περισσότερες διαταραχές αυτού του τύπου δεν εμφανίζουν συμπτώματα αλλά παραμένουν σιωπηροί φορείς. Σε αντίθεση, οι ομοζυγώτες παρουσιάζουν εκδηλώσεις από διάφορα συστήματα, οι οποίες εκδηλώνονται από τη γέννηση.

Τα νεογνά και τα βρέφη παρουσιάζουν:

– Μετεωρισμό
– Διάρροια
– Εμέτους
– Λιπαρά, δύσοσμα, ανοιχτού χρώματος κόπρανα

Εκτός από το γαστρεντερικό, τα νεογνά και τα βρέφη παρουσιάζουν εκδηλώσεις και από άλλα συστήματα  οι οποίες συνολικά οδηγούν σε καθυστέρηση της ανάπτυξης τους. Αυτές περιλαμβάνουν:

– Διαταραχές από τη δυσσαπορρόφηση των λιποδιαλυτών βιταμινών όπως διαταραχές της πηκτικότητας του αίματος εξαιτίας της έλλειψης της βιταμίνης Κ και των οστών λόγω της ένδειας της D. Μάλιστα η μη φυσιολογική μορφολογία της σπονδυλικής στήλης δυσχεραίνει του περισσότερο τη νευρολογική εικόνα του ασθενούς καθώς επηρεάζεται η στάση ασθενούς

–  Nευρολογικές διαταραχές όπως αδυναμία, διαταραχές της βάδισης και του λόγου (μπερδεμένος λόγος ), διανοητική καθυστέρηση Διαταραχές οράσεως και των άλλων αισθήσεων όπως της αφής

Έφηβοι-Ενήλικες
Οι επιπτώσεις της αβηταλιπορωτεϊναιμίας στους έφηβους και ενήλικες απορρέουν από την εξέλιξη του συνδρόμου κατά τη διάρκεια των ετών:

– Πεπτικό Σύστημα
– Στεατόρροια και διάρροια
– Μετεωρισμός
– Κοιλιακά άλγη

Στους ενήλικες τα συμπτώματα αμβλύνονται συνήθως εξαιτίας του γεγονότος ότι οι ίδιοι αποφεύγουν τη πρόσληψη λιπαρών τροφών Οι ασθενείς είναι δυνατό να εμφανίσουν βάρος και άλγος στο δεξιο υποχόνδριο,εξαιτίας του μεγάλου λιπώδους ήπατος και με στα χρόνια συμπώματα και σημεία χρόνιας ηπατικής νόσου.

Κεντρικό Νευρικό:
– Τρόμος προθέσεως
– Περιφερική νευροπάθεια
– Διαταραχές του λόγου
– Διαταραχές της θέσεως του σώματος στο χώρο και αίσθηση δονήσεων, δυσμετρία , αταξία, σπαστικότητα
– Νοητικές δαταραχές
– Κατάργηση τενοντίων αντανακλάσεων

Οφθαλμοί
– Αρχικά επιδείνωση της νυκτερινής και έγχρωμης όρασης
– Μείωση οπτικής οξύτητας
– Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
– Σπάνια οφθαλμοπληγία
– Τύφλωση η οποία επέρχεται στην τέταρτη δεκαετία

Περιγραφή

Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και εμφανίζεται σε συχνότητα 1/1 εκατομ. Είναι επίσης γνωστή και ως σύνδρομο Bassen-Kornzweig και χαρακτηρίζεται από διαταραχές της απορρόφησης του διαιτητικά προσλαμβανόμενου λίπους, ολική χοληστερόλη 45mg/dl, τριγλυκερίδια 20mg/dl, επίπεδα LDL μη ανιχνεύσιμα ή πολύ χαμηλά και απουσία απολιποπρωτεϊνης Β στο πλάσμα. Χαρακτηριστική είναι η μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων που έχουν τη μορφή ακανθοκυττάρων. Δε φαίνεται να προσβάλει συχνότερα κάποιο από τα δυο φύλα αλλά ούτε και παρουσιάζει κάποια  συγκεκριμένη γεωγραφική κατανομή.

Πρόληψη

Όπως ήδη έχει αναφερθεί η αβηταλιποπρωτεϊναιμία αποτελεί ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα. Η γενετική συμβουλευτική είναι ένας νέος σχετικά κλάδος της ιατρικής που βοηθά στην αναγνώριση των φορέων, στη συμβουλευτική των ετεροζυγωτών και τελικώς στην πρόληψη του νοσήματος. Σε περίπτωση που το νόσημα ήδη υπάρχει ειδική θεραπεία δεν έχει βρεθεί. Ωστόσο, με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή προλαμβάνονται και καθυστερούνται οι εκδηλώσεις της νόσου κυρίως οι νευρολογικές με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας  του ασθενούς.

Leave a Reply