Αλφισμός

By: | Tags: | Comments: 0 | December 15th, 2014

Ο Αλφισμός ανήκει σε μία ομάδα γενετικών διαταραχών που αφορούν στην σύνθεση της χρωστικής μελανίνης. Χαρακτηρίζεται από τη μείωση έως και την πλήρη απουσία της μελανίνης στο δέρμα, τις τρίχες και τους οφθαλμούς.

Ο αλφισμός μπορεί να προσβάλλει μόνο τους οφθαλμούς οπότε ονομάζεται οφθαλμικός αλφισμός, ενώ όταν υπάρχει μειωμένη σύνθεση και εναπόθεση μελανίνης και στο δέρμα ονομάζεται οφθαλμοδερματικός αλφισμός. Ο αλφισμός είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, που εμφανίζεται από τη γέννηση, σε περίπου 1/18.000 νεογνά, ενώ δεν εμφανίζει επιδημιολογικές διαφορές ανάμεσα στα δύο φύλα και τις εθνικές φυλές.

Αίτια

Ο αλφισμός είναι μία γενετική κληρονομική πάθηση και κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο (οφθαλμοδερματικός) ή με το φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο (οφθαλμικός). Οι γονιδιακές μεταλλάξεις υπεύθυνες για τον αλφισμό διαταράσσουν την βιοσύνθεση της μελανίνης. Οδηγούν στον σχηματισμό απαραίτητων για τη σύνθεση της μελανίνης ενζύμων τα οποία έχουν μειωμένη δραστηριότητα.

Το συνηθέστερο από αυτά τα ένζυμα είναι η τυροσινάση η οποία καταλύει την οξείδωση της τυροσίνης σε dopa και την αφυδρογόνωση της dopa σε dopa κινόνη, έναν βιοχημικό πρόδρομο της μελανίνης. Ένα ακόμη ένζυμο με περιορισμένη δραστηριότητα στον αλφισμό είναι η συσχετιζόμενη με την 1-τυροσινάση-πρωτεΐνη. Με τις σύγχρονες μοριακές τεχνικές έχουν εντοπιστεί συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδια τα υπεύθυνα για την σύνθεση των δύο αυτών ενζύμων. Συνολικά έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε πέντε γονιδιακές θέσεις στα χρωμοσώματα 11, 9 και στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ.

Επιπτώσεις

Όπως αναφέρθηκε, η μειωμένη σύνθεση και εναπόθεση μελανίνης στο δέρμα, τις τρίχες, και τους οφθαλμούς δημιουργεί την κλινική εικόνα του αλφισμού.

ΔΕΡΜΑ: Η εικόνα ποικίλλει ανάλογα με το μοριακό τύπο και εκτείνεται από τη μειωμένη έως την παντελή απουσία μελάγχρωσης του δέρματος. Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζονται με ανοιχτό καστανό δέρμα ως αποτέλεσμα μερικής σύνθεσης μελανίνης ενώ άλλοι έχουν εντελώς λευκό δέρμα αποτέλεσμα της πλήρους απουσίας μελανίνης.
ΤΡΙΧΕΣ: Αντίστοιχη εικόνα με επέκταση από τις λευκές τρίχες ως τις ανοιχτές καστανές ανάλογα με την πλήρη ή τη μερική ελάττωση στη σύνθεση της μελανίνης.
ΟΦΘΑΛΜΟΙ: Τα ευρήματα από τους οφθαλμούς είναι παθογνωμονικά και αφορούν σε όλες τις μορφές του αλφισμού. Ιδιαίτερα χαρακτηριστικό εύρημα είναι η διαφάνεια της ίριδος, εύρημα το οποίο υπάρχει πάντα στους ασθενείς με αλφισμό και δίνει τη δυνατότητα για διάγνωση. Η διαφάνεια στην ίριδα καταδεικνύεται καλύτερα σε σκοτεινό δωμάτιο με φωτισμό του οφθαλμού με φακό. Άλλα ευρήματα από τους οφθαλμούς περιλαμβάνουν τη φωτοφοβία, το στραβισμό, τη μείωση της οπτικής οξύτητας και το νυσταγμό. Η βυθοσκόπηση συχνά αναδεικνύει ελάττωση της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς και υποπλασία του κεντρικού βορίου.

Πρόληψη

Ο αλφισμός είναι συγγενής κληρονομική γενετική διαταραχή και η πρόληψή του καθίσταται αδύνατη. Δυνατός όμως είναι ο εντοπισμός βρέφους με αλφισμό με τη χρήση της μοριακής ανάλυσης, κατόπιν αμνιοπαρακέντησης την 16η-18η εβδομάδα της κύησης. Οι γονείς πρέπει ωστόσο να λαμβάνουν υπόψη πως τα παιδιά με αλφισμό λειτουργούν καλά, δεν έχουν άλλα σωματικά ή πνευματικά ελλείμματα και λαμβάνοντας συγκεκριμένα μέτρα έχουν καλή πρόγνωση.

Θεραπεία

Επί του παρόντος θεραπεία για τον αλφισμό δεν υπάρχει, αλλά τα ακόλουθα μέτρα πρέπει να παρθούν:

– Καθημερινή εφαρμογή τοπικού ισχυρού ευρέως φάσματος αντηλιακού με δείκτη προστασίας SPF>30 για το δέρμα και τα χείλη.
– Αποφυγή έκθεσης στον ήλιο τις ώρες 10-14 την εποχή υψηλής ηλιακής έντασης.
– Χρήση τοπικής τρετινοϊνης.
– Ετήσια εξέταση από δερματολόγο.
– Χρήση διορθωτικών φακών οράσεως.

sss

Εικόνα 1. Κλινική έκφραση του οφθαλμοδερματικού αλφισμού με πλήρη απουσία μελανίνης από το δέρμα, τις τρίχες και τους οφθαλμούς. Παρατηρείται το λευκό δέρμα και τρίχες και η διαφάνεια της ίριδος.

Leave a Reply