15Dec, 2014

Αβηταλιποπρωτεϊναιμία

By: | Tags:

Η Αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και εμφανίζεται σε συχνότητα 1/1 εκατομ. Είναι επίσης γνωστή και ως σύνδρομο Bassen-Kornzweig και δεν φαίνεται να προσβάλει συχνότερα κάποιο από τα δυο φύλα αλλά ούτε και παρουσιάζει κάποια συγκεκριμένη γεωγραφική κατανομή.
READ MORE

15Dec, 2014

Αγαμμασφαιριναιμία

By: | Tags:

Η Αγαμμασφαιριναιμία ανήκει σε μια κατηγορία νοσημάτων που είναι γνωστές με το όνομα ανοσοανεπάρκειες. Πρόκειται για κληρονομικές αλλά και επίκτητες διαταραχές που αφορούν οποιοδήποτε παράγοντα του ανοσολογικού συστήματος συμπεριλαμβανόμενων δηλαδή των λεμφοκυττάρων Β ή Τ, των φαγοκυττάρων και των κλασμάτων του συμπληρώματος.
READ MORE

15Dec, 2014

Αγγειακές Δυσπλασίες

By: | Tags:

Είναι συγγενείς ανωμαλίες του αγγειακού συστήματος του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Εμπίπτουν σε πέντε κατηγορίες αναλόγως του μεγέθους και του είδους των αγγείων. Τα φλεβικά αγγειώματα. Αποτελούνται εξ ολοκλήρου από φλέβες και συνήθως βρίσκονται κοντά στην επιφάνεια του εγκεφάλου.
READ MORE

15Dec, 2014

Αιμοχρωμάτωση

By: | Tags:

Η Αιμοχρωμάτωση είναι μία κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από αύξηση των επιπέδων του σιδήρου στον οργανισμό και αυξημένη εναπόθεσή του στα παρεγχυματικά όργανα (ήπαρ, πάγκρεας, καρδιά, υπόφυση, όρχεις). Είναι η πιο συχνή αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή και η πιο συχνή κληρονομική ηπατοπάθεια στη λευκή φυλή με συχνότητα ομοζυγωτών στην Ευρώπη 1:300 άτομα. Η υπερφόρτωση με σίδηρο προκαλεί καταστροφή και ίνωση των αναφερθέντων οργάνων, με εκδηλώσεις όπως, κίρρωση και  μυοκαρδιοπάθεια.
READ MORE

15Dec, 2014

Ακοκκιοκυτταραιμία

By: | Tags:

Ακοκκιοκυτταραιμία είναι μία βαριά κατάσταση, στην οποία υπάρχει τέλεια έλλειψη των ουδετεροφίλων, των εξειδικευμένων δηλαδή  κυττάρων που έχουν σαν αποστολή την άμυνα του οργανισμού έναντι διαφόρων βλαπτικών ουσιών (μικροβίων, ιών, «ξένων» αντιγόνων).
READ MORE

15Dec, 2014

Αλφισμός

By: | Tags:

Ο Αλφισμός ανήκει σε μία ομάδα γενετικών διαταραχών που αφορούν στην σύνθεση της χρωστικής μελανίνης. Χαρακτηρίζεται από τη μείωση έως και την πλήρη απουσία της μελανίνης στο δέρμα, τις τρίχες και τους οφθαλμούς.
READ MORE

15Dec, 2014

Αλωπεκία

By: | Tags:

Η Αλωπεκία είναι η απώλεια τριχών. Είναι σημαντικό να αναφερθούν κάποια στοιχεία για το βιολογικό κύκλο των τριχών στον άνθρωπο. Οι τρίχες στον άνθρωπο αναπτύσσονται ασύμμετρα. Η ανάπτυξη της τρίχας γίνεται σε τρείς φάσεις.
READ MORE

15Dec, 2014

Αμιάντωση

By: | Tags:

Είναι η διάχυτη ίνωση του διάμεσου πνευμονικού ιστού με ιδιαίτερη εντόπιση στους κατώτερους λοβούς των πνευμόνων. Λέγοντας ίνωση, εννοούμε την αντικατάσταση του φυσιολογικού πνευμονικού ιστού από ουλώδη συνδετικό ιστό (ανάπτυξη στοιχείων ουλώδους χαρακτήρα). Ο συγκεκριμένος τύπος πνευμονικής ινώσεως, οφείλεται στην έκθεση στον αμίαντο.
READ MORE

15Dec, 2014

Αμινοξυουρία

By: | Tags:

Αμινοξυουρία, είναι η εμφάνιση στα ούρα μεγάλων ποσοτήτων, κάποιου αμινοξέος, ομάδας αμινοξέων ή σε κάποιες περιπτώσεις όλων των αμονοξέων. Φυσιολογικά, το μεγαλύτερο μέρος των διηθούμενων από το νεφρικό σπείραμα αμινοξέων, επαναρροφάται στο εγγύς σωληνάριο του νεφρού και μόνο το 5% αποβάλλεται τελικά στα ούρα.
READ MORE

15Dec, 2014

Αναιμία

By: | Tags:

Αναιμία είναι η ελάττωση της συνολικής μάζας των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή της αιμοσφαιρίνης ή και των δύο κάτω από το 10% των αντίστοιχων φυσιολογικών τιμών, ανάλογα με το φύλο και την ηλικία, δηλαδή <14 g/dl για τα νεογέννητα, <11 g/dl για τα βρέφη μέχρι 3μηνών, <12 g/dl για τα παιδιά πέραν των 3 μηνών, <12 g/dl  για τις γυναίκες, <13 g/dl για τους άνδρες και <11 g/dl για τις γυναίκες σε περίοδο εγκυμοσύνης και για τους ηλικιωμένους.
READ MORE